序号

药品名称
（活性成分）

企业名称
（持证商）

首次批准地

欧美日首次
批准日期

治疗领域

治疗靶点

适应症

拟列为临床急需原因

1

Alectinib Hydrochloride

Chugai Pharmaceutical Co., Ltd.

日本

2014/7/4

肿瘤

ALK,RET

间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌,非小细胞肺癌

第三代ALK激酶抑制剂，对现有治疗克唑替尼耐药患者仍有效，与克唑替尼比较的研究显示本品可显著延长无进展生存时间（25.7vs10.4），有突出优势。

2

Pembrolizumab

Merck Sharp & Dohme Corp.

美国

2014/9/4

肿瘤

PD-1

晚期黑色素瘤; 转移性黑色素瘤; 非小细胞肺癌; 头颈癌;  黑色素瘤

美国首个批准的PD-1抑制剂，在多个肿瘤中均显示了疗效，尤其在非小细胞肺癌一、二线治疗均证实了长期生存获益

3

Olaparib

AstraZeneca AB

欧盟

2014/12/16

肿瘤

PARP-1,PARP-2,PARP-3

晚期卵巢癌,原发性腹膜癌,输卵管癌,上皮性卵巢癌,BRCA突变的晚期卵巢癌

卵巢癌为常见妇科肿瘤，晚期疾病以化疗为主。Olaparib为全球首个开发的PARP抑制剂，3期研究显示相对安慰剂组，Olaparib可明显延长无进展生存(19.1vs5.5).基于突出的临床优势，国外批准用于复发的铂敏感复发性卵巢上皮癌的维持治疗，目前中国尚无药物批准用于该人群，存在明确临床需求。

4

Evolocumab

Amgen Europe B.V.

欧盟

2015/7/15

心脑血管疾病

PCSK9

高胆固醇血症

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，属罕见病，并可威胁生命。早期发现诊断和治疗是关键。多种他汀类药物和依折麦布已有治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的适应症，但是，由于该类患者基线血脂水平特别高，现有的降脂疗法无法满足本适应症患者的降脂需求，故目前对于本适应症尚无有效治疗手段。已有临床研究显示，evolocumab是治疗HoFH的一种选择，可为该类患者提供额外的降LDL-C的治疗手段。Evolocumab是目前全球范围内唯一被批准可用于HoFH的PCSK9抑制剂。

5

Siltuximab

Janssen Biotech, Inc.

美国

2014/4/23

免疫系统

IL-6

多中心卡斯特莱曼病

罕见病用药

6

Elosulfase Alfa

Biomarin Pharmaceutical Inc.

美国

2014/2/14

内分泌和代谢病

C6S,KS

IVA型黏多糖贮积症

MPS IVA是罕见疾病。MPS IVA是一种遗传疾病，由于体内降解糖胺聚糖（GAG）的溶酶体酶N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶（GALNS）缺失或活性不足，造成GAG及其代谢物硫酸角质素（KS）和6-硫酸软骨素在多器官和组织内逐渐贮积，进而导致器官功能减退。最常见特征为进展性骨骼发育不良、频繁手术以及活动能力、呼吸功能受限和早期死亡。MPS的治疗主要有骨髓移植或造血干细胞移植）、酶替代治疗。现目前中国尚无MPS IVA治疗药物或酶替代等治疗方法，本品是唯一一种适用于MPS IVA患者疾病缓解的药物，属临床急需。

7

Selexipag

ActelionPharmaceuticalsLtd

美国

2015/12/21

呼吸系统

IPreceptor

肺动脉高压

肺动脉高压是一种严重威胁生命的疾病，其中特发性肺动脉高压属于罕见病。 目前国内已经上市的用于成人PAH的特异性治疗药物仅有：吸入用伊洛前列素溶液、波生坦片、安立生坦片和曲前列尼尔注射液、马昔滕坦片和利奥西胍片，但临床仍存在未被满足的需求。本品已有研究显示用于治疗肺动脉高压（PAH，WHO第1组）以延缓疾病进展及降低因PAH而住院的风险。为临床提供更多选择。

8

Brodalumab

Kyowa Hakko Kirin Co., Ltd.

日本

2016/7/4

皮肤疾病；免疫系统

IL17RA

寻常型银屑病,银屑病关节炎,红皮病型银屑病,脓疱型银屑病,斑块状银屑病

银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患，降低患者生活治疗，严重的致残。皮肤病变的类别为红皮型，表明其同时涉及脉管系统（红斑）和表皮（鳞屑形成增多）。传统药物（甲氨蝶呤（MTX）、阿维A、环孢素及其他药物）存在多种潜在毒性。本品国外研究中被证明具有治疗效果并且耐受性良好，目前国内暂无此作用机制药物上市用于银屑病治疗。

9

Eculizumab

欧盟：Alexion Europe SAS；美国： Alexion

欧盟；美国

2007/6/20

血液系统疾病；泌尿生殖系统

欧盟：C5；美国：EpoR

欧盟：阵发性睡眠性血红蛋白尿症,非典型溶血尿毒综合征;   美国：贫血

罕见病用药

10

Canakinumab

Novartis Pharmaceuticals Corporation

美国

2009/6/17

免疫系统疾病

IL-1&beta

系统性幼年特发性关节炎,冷吡啉相关的周期性综合征，高免疫球蛋白D综合征,家族性地中海热,肿瘤坏死因子受体相关周期性综合症,关节炎

冷吡啉相关的周期性综合征是罕见病，为遗传性炎性疾病，包括家族性寒冷型自身炎症综合征、穆-韦二氏综合征、新生儿多系统炎症综合征等。主要表现为皮疹、发热、关节痛、肌痛等。病情日益加重在中国目前无有效治疗药物，临床急需。目前国内缺乏有效治疗药物

11

Denosumab

Amgen Europe B.V.

欧盟

2010/5/26

肿瘤

RANKL

骨转移性实体瘤, 骨癌, 实体瘤, 巨骨细胞瘤, 多发性骨髓瘤, 高钙血症, 类风湿性关节炎, 骨质疏松症

骨巨细胞瘤发病率低，3/100万，好发于青壮年，对手术切除可能导致严重功能障碍的患者以及不可切除的中轴骨病变患者确无有效的治疗手段，Denosumab国外研究显示达到70%以上的肿瘤缓解率

12

Fingolimod Hcl Ora Lcapsules

Novartis Pharmaceuticals Corp

美国

2010/9/21

免疫系统疾病

S1PR1；S1PR3；S1PR5；S1PR4

多发性硬化症

罕见病用药

13

Teriflunomide

美国

2012/9/12

神经系统

DHODH,MMP-9,MMP-2,MMP-3

多发性硬化症

罕见病用药

14

Ponatinib

Ariad Pharmaceuticals Inc

美国

2012/12/14

肿瘤

EPH receptor,FGFR,Src,VEGFR,Kit,FLT-3,PDGFR,VEGFR,TIE2,RET

慢性髓细胞性白血病; 急性淋巴细胞白血病; 白血病

Ponatinib 为第三代Bcr-Abl激酶靶向抑制剂，对T315I突变型Bcr-Abl激酶具有高效特异性抑制作用，可有效解决现有以伊马替尼为代表的靶向抑制Bcr-Abl激酶的CML治疗药物普遍存在的、因激酶突变引起耐药性的缺陷。

15

Vedolizumab

Takeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.

美国

2014/5/20

消化系统

Integrin α4β7

溃疡性结肠炎; 克罗恩氏病

克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。该疾病病因不明，病情常有反复，急性重症病症预后较差，近期死亡率3%-10%左右。目前尚无根治疗法，主要为支持疗法和对症治疗，主要为SASP、5-ASA、肾上腺皮质激素、硫唑嘌呤、环孢素等。溃疡性结肠炎是一种原因不明的慢性结肠炎，病程漫长反复发作，合并结肠穿孔，病死率高达20%-50%，目前的治疗药物包括症治疗，主要为SASP、5-ASA、肾上腺皮质激素、ACTH。该品种抑制的靶点，在CD和UC介导炎症过程发挥重要作用，因此该品种为病因治疗，具有较好的有效性和安全性，具有一定临床优势，为临床提供选择。

16

Eliglustat

Genzyme Corp

美国

2014/8/19

内分泌和代谢病

UGCG

戈谢病

罕见病用药,用于1型戈谢氏病患者，临床急需。本品为第二代底物清除疗法SRT产品，用于更广泛的戈谢氏病I型患者。

17

Secukinumab

Novartis Pharma K.K.

日本

2014/12/26

皮肤疾病；免疫系统

IL-17A

银屑病,银屑病关节炎,强直性脊柱炎

银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患，降低患者生活质量，严重的致残。传统药物（甲氨蝶呤（MTX）、阿维A、环孢素及其他药物）存在多种潜在毒性。本品国外研究中被证明具有治疗效果并且耐受性良好，目前国内暂无此作用机制药物上市用于银屑病治疗。

18

Palbociclib

PfizerInc

美国

2015/2/3

肿瘤

CDK4; CDK6

乳腺癌

全球首个上市的CDK4、6抑制剂，在全球临床试验中显示出了突出的临床获益

19

Ixekizumab

ELILILLYANDCOMPANY

美国

2016/3/22

皮肤病；免疫系统

IL-17A

斑块状银屑病; 银屑病关节炎; 红皮病型银屑病; 脓疱型银屑病; 寻常型银屑病

银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患，银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患。中至重度银屑病可降低降低生活质量甚至致残，传统药物（甲氨蝶呤（MTX）、阿维A、环孢素及其他药物）存在多种潜在毒性。本品国外研究中被证明具有治疗效果并且耐受性良好，本品为IL-17单抗药物，对IL-17A具有较高的亲和力和特异性。目前国内暂无此作用机制药物上市用于银屑病治疗。

20

Enasidenib mesylate

CELGENECORP

美国

2017/8/1

肿瘤

IDH2

急性骨髓性白血病

Enasidenib 是全球首个批准的针对IDH2突变的成人 AML 患者的药物，IDH2突变在AML中大约占17%。对于复发难治的AML目前尚无标准的有效治疗，国外研究显示本品在具有IDH2突变的复发难治的AML中获得23%的完全缓解率和8.2个月的缓解持续时间。

21

Icatibant

Shire Orphan Therapies GmbH

欧盟

2008/7/11

心脑血管疾病

BDKRB2

遗传性血管性水肿

遗传性血管水肿是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，预计患病率为1/50000。在临床上，HAE患者会出现可累及多个解剖学部位（包括胃肠道、面部组织、声带和喉头、口咽、泌尿生殖区域和/或双臂和双腿）的软组织水肿复发性急性发作。喉部发作可因窒息之风险而危及生命。目前尚无有效治疗手段。

22

Dalfampridine

Acorda Therapeutics Inc

美国

2010/1/22

免疫系统疾病

Potassium channel

多发性硬化症

罕见病用药

23

Vismodegib

Genentech Inc

美国

2012/1/30

肿瘤

SMO

基底细胞癌

基底细胞癌为最常见的皮肤恶性肿瘤。Vismodegib为全球首个上市hedgehog通路抑制剂，首个被批准用于治疗基底细胞癌的药物。国外研究显示在无有效治疗的转移性基底细胞癌患者中可达到43%的肿瘤缓解率

24

Apremilast

Celgene Corp

美国

2014/3/21

免疫系统；皮肤病

PDE4

银屑病关节炎; 银屑病

银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患。中至重度银屑病可降低降低生活质量甚至致残，传统药物（甲氨蝶呤（MTX）、阿维A、环孢素及其他药物）有效性有限且存在多种潜在毒性。本品国外研究中被证明具有治疗效果并且耐受性良好。本品为口服途径给药，全新的作用靶点。目前国内暂无此作用机制药物上市用于银屑病治疗。

25

Rilonacept

Regeneron

美国

2008/2/27

免疫系统疾病

IL-1α,IL-1&beta

冷吡啉相关的周期性综合征,穆-韦二氏综合征,家族性寒冷型自身炎症综合征,家族性乳糜微粒血症

冷吡啉相关的周期性综合征是罕见病，为遗传性炎性疾病，包括家族性寒冷型自身炎症综合征、穆-韦二氏综合征、新生儿多系统炎症综合征等。主要表现为皮疹、发热、关节痛、肌痛等。病情日益加重在中国目前无有效治疗药物，临床急需。

26

Tetrabenazine

Prestwick

美国

2008/8/15

精神障碍；神经系统疾病

VMAT2

亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前无有效治疗手段。本品为氘代丁苯那嗪，已有临床研究显示，本品用于治疗亨廷顿舞蹈症具有明确的疗效。

27

Ecallantide

Dyax Corp.

美国

2009/12/1

血液系统疾病

KLKB1

遗传性血管性水肿

遗传性血管水肿是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，预计患病率为1/50000。在临床上，HAE患者会出现可累及多个解剖学部位（包括胃肠道、面部组织、声带和喉头、口咽、泌尿生殖区域和/或双臂和双腿）的软组织水肿复发性急性发作。喉部发作可因窒息之风险而危及生命。目前尚无有效治疗手段。

28

Velaglucerase Alfa

Shire Human Genetic Therapies Inc

美国

2010/2/26

内分泌和代谢疾病

Glucosylceramidase replacements

戈谢病

戈谢病(Gaucher disease)是属罕见病，为溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。戈谢病主要分为非神经病变型(I型)及神经病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并进行性加重。目前治疗有两种：酶替代疗法 (ERT) 及底物清除疗法 (SRT)。伊米苷酶是目前国内唯一可获得的戈谢病特异性治疗药物，为I型戈谢病治疗药物。本品属酶替代疗法，用于I型戈谢病，临床急需。

29

Tafamidis

Pfizer Ltd

欧盟

2011/11/16

神经系统

TTR

转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病,甲状腺素运载蛋白淀粉样变性

转甲状腺素蛋白家族性淀粉样多发性神经病为一种罕见病，由于基因突变而导致常染色体显性遗传的淀粉样变性疾病。目前无有效治疗手段。FDA和EMA因其可延缓神经损害优于安慰剂，批准其上市。

30

Taliglucerase Alfa

Pfizer Inc

美国

2012/5/10

内分泌和代谢病

Glucosylceramide

戈谢病

戈谢病(Gaucher disease)是属罕见病，为溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。目前治疗有两种：酶替代疗法 (ERT) 及底物清除疗法 (SRT)。本品用于I型戈谢病长期酶替代治疗药物，临床急需。

31

Lomitapide

Aegerion Pharmaceuticals Inc

美国

2012/12/21

心脑血管疾病

MTP

纯合子家族性高胆固醇血症; 高胆固醇血症

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，属罕见病，并可威胁生命。早期发现诊断和治疗是关键。多种他汀类药物和依折麦布已有治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的适应症，但是，由于该类患者基线血脂水平特别高，现有的降脂疗法无法满足本适应症患者的降脂需求，故目前对于本适应症尚无有效治疗手段。已有临床研究显示，本品用于治疗本适应症有效性明确。

32

Mipomersen Sodium

Genzyme Corp

美国

2013/1/29

心脑血管疾病

APOB

纯合子家族性高胆固醇血症

纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，属罕见病，并可威胁生命。早期发现诊断和治疗是关键。多种他汀类药物和依折麦布已有治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的适应症，但是，由于该类患者基线血脂水平特别高，现有的降脂疗法无法满足本适应症患者的降脂需求，故目前对于本适应症尚无有效治疗手段。已有临床研究显示，本品用于治疗本适应症有效性明确。

33

Dinutuximab

UnitedTherapeuticsCorporation

美国

2015/3/10

肿瘤

GD2

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤发病率低，多发于儿童。Dinutuximab是FDA首个批准的针对高风险性的神经母细胞瘤的治疗药物。

34

Sonidegib

NovartisPharmaceuticalsCorp

美国

2015/7/24

肿瘤

SMO

基底细胞癌

基底细胞癌为最常见的皮肤癌。Sonidegib为hedgehog通路抑制剂，具有新的作用机制，在国外研究中显示对于既往治疗后复发的患者具有较高疗效（ORR，58%）

35

Olaratumab

礼来

美国

2016/10/19

肿瘤

-

软组织肉瘤

软组织肉瘤发病率低，2.63/10万，预后差，晚期患者中位生存1年左右，缺乏有效治疗药物。国外研究显示在现有化疗基础上联合Olaratumab可显著延长生存（26.5vs14.7月)

36

Nusinersen

BIOGENIDECINC

美国

2016/12/23

肌肉骨骼系统

SMN2

脊髓性肌萎缩

罕见病用药

37

Deutetrabenazine

TEVABRANDEDPHARM

美国

2017/4/3

肌肉骨骼系统

VMAT2

迟发性运动障碍; 亨廷顿氏舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病，目前无有效治疗手段。具体作用机制不详，但被认为与它可逆的单胺耗竭作用有关。已有临床研究显示，本品用于治疗本适应症有效性明确。

38

Dinutuximab Beta

EUSA Pharma (UK) Limited

欧盟

2017/5/8

肿瘤

GD2

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤发病率低，多发于儿童患者。Dinutuximab beta是欧盟首个批准的针对高风险性的神经母细胞瘤的治疗药物。在复发难治的神经母细胞瘤中显示了疗效

39

Recombinant Human Nerve Growth Factor (Rhngf)

Dompe farmaceutici s.p.a.

欧盟

2017/7/6

眼部疾病

NGFR

角膜炎

神经营养性角膜炎是角膜上皮愈合障碍的一种变性疾病。它的特征是角膜感觉缺失，形成大面积的角膜上皮缺失和溃疡、溃疡进展严重的可造成角膜穿孔。由于神经营养性角膜炎患者数量少，该疾病被视为罕见病。目前国内缺乏有效治疗。本品含活性成分重组人神经生长因子，2015年12月14日被欧盟认定为“孤儿药”（用于罕见病的药物）。本品可帮助恢复眼部的正常愈合过程，并修复角膜的损伤。

40

Guselkumab

JANSSENBIOTECH

美国

2017/7/13

皮肤病；免疫系统

IL23

红皮病型银屑病; 斑块状银屑病; 脓疱型银屑病; 银屑病关节炎; 寻常型银屑病

银屑病是一种慢性、复发性、免疫介导多系统疾患，皮肤病变的类别为红皮型，表明其同时涉及脉管系统（红斑）和表皮（鳞屑形成增多）。传统药物（甲氨蝶呤（MTX）、阿维A、环孢素及其他药物）存在多种潜在毒性。本品国外研究中被证明具有治疗效果并且耐受性良好，本品为IL-23单抗药物，国外大型临床试验证实本品安全有效。目前国内暂无此作用机制药物上市用于银屑病治疗。

41

Vestronidase Alfa-Vjbk

ULTRAGENYXPHARMINC

美国

2017/11/15

内分泌和代谢病

GAG

VII型黏多糖贮积症

黏多糖贮积症属罕见病，本品为重组人β葡糖醛酸糖苷酶，为酶替代疗法。用于治疗儿童和成人VII型黏多糖贮积症。国内缺乏有效药物。

42

Shingrix Zoster Vaccine Recombinant, Adjuvanted

GlaxoSmithKline Biologicals Rue de l"Institut 89, B1330 Rixensart, Belgium Lic # 1617

美国

2017/10/20

感染性疾病

-

带状疱疹病毒疫苗（50岁以上成人）

带状疱疹为病毒感染性疾病，皮疹一般有单侧性和按神经节段分布的特点，由集簇性的疱疹组成，并伴有疼痛；年龄愈大，神经痛愈重。带状疱疹治疗后的后遗神经痛，是剧烈的顽固性的疼痛，严重影响患者的生活。本疫苗可预防带状疱疹的发病。

43

Luxturna Voretigene Neparvovec

Spark Therapeutics, Inc. 3737 Market Street, Suite 1300, Philadelphia, PA, 19104 Lic# 2056

美国

2017/12/19

眼部疾病

-

双等位RPE65突变相关的视网膜营养不良

双等位RPE65突变相关的视网膜营养不良为罕见疾病，可导致视力丧失。本品为经过重组的腺相关病毒，将正常人的PRE65基因输送至视网膜细胞，使患者视力得到改善。

44

Vernakalant Hydrochloride

Cardiome UK Limited

欧盟

2010/9/1

心脑血管疾病

Voltage-gated sodium channels,KCNH2

心房颤

本品为首个治疗药物，且具有明确的疗效。

45

Vorapaxar

Merck Sharp And Dohme Corp

美国

2014/5/8

心脑血管疾病

PAR-1

心肌梗塞; 周边动脉血管疾病; 血栓性心血管病

本品为全新治疗靶点药物，疗效明显，且优于现有治疗药物。

46

Ledipasvir And Sofosbuvir

Gilead Sciences Inc

美国

2014/10/10

感染性疾病

NS5B,NS5A

丙肝

本品为全口服，治疗基因1b型丙肝药物，疗效可达90%以上。

47

Sofosbuvir; Velpatasvir; Voxilaprevir

GILEADSCIENCESINC

美国

2017/7/18

感染性疾病

NS3/NS4A; NS5B; NS5A

丙肝

本品用于对现有治疗药物无效的丙肝治疗，为突破性治疗药物。

48

Elvitegravir, Cobicistat, Emtricitabine, And Tenofovir Alafenamide

GileadSciencesInc

美国

2015/11/5

感染性疾病

CYP3A; pol; RT; HIV integrase

艾滋病

本品用于对现有艾滋病病毒耐药的治疗，具有明显的临床治疗优势。